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Miguel Castelo-Branco lidera estudo que revela alterações cerebrais após tratamento com voretigene neparvovec. Resultados sugerem que a reabilitação visual pode potenciar os efeitos da terapia génica em distrofias retinianas raras.
A resposta cerebral à terapia génica aplicada em doentes com distrofia hereditária da retina foi comprovada por uma equipa multidisciplinar da Universidade de Coimbra (UC) e da Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS Coimbra), que demonstrou, com recurso a exames de imagem funcional, alterações significativas nas áreas do cérebro associadas à visão após a intervenção médica. Trata-se de um avanço científico com implicações relevantes para o tratamento de doenças oculares raras.
O estudo, publicado na revista Communications Medicine, do grupo Nature, avaliou a evolução de doentes com distrofia retiniana associada ao gene RPE65, que causa perda grave de visão bilateral. Os participantes receberam o fármaco voretigene neparvovec, uma terapia génica administrada cirurgicamente sob a retina. Este tratamento visa substituir o gene defeituoso responsável pela patologia.
Segundo o director do Centro de Imagem Biomédica e Investigação Translacional (CIBIT) e docente da Faculdade de Medicina da UC, Miguel Castelo-Branco, os efeitos positivos da terapia não se ficam pelas melhorias ao nível da retina. “A melhoria que conseguimos detectar não depende apenas das células da retina que foram intervencionadas com terapia génica, mas também da capacidade de o cérebro reagir à intervenção”, afirmou o neurocientista, acrescentando que “as regiões do hemisfério direito do cérebro, que dominam na função visual, foram aquelas que mostraram melhor resposta”.
Antes e um ano após a administração do tratamento, os doentes foram submetidos a uma bateria de testes que incluíram exames imagiológicos da retina, testes de função visual com diferentes níveis de luminosidade e contraste, e ressonância magnética funcional. Verificaram-se melhorias específicas na sensibilidade à luz em ambientes de baixa luminosidade.
Os autores consideram que os resultados validam a eficácia do voretigene neparvovec, já comprovada anteriormente, e acrescentam uma nova dimensão: o impacto cerebral da intervenção. “As abordagens de reabilitação, incluindo o treino da função visual, são importantes para direccionar o cérebro para melhor responder à terapia génica”, explicou Miguel Castelo-Branco. Tal como acontece com os implantes cocleares na audição, também neste contexto poderá ser necessário “reeducar” os circuitos cerebrais, envolvendo profissionais como terapeutas da fala.
A investigação beneficiou da integração da equipa da ULS Coimbra na rede europeia ERN-EYE, consórcio que junta 24 países da União Europeia e que se dedica ao estudo das mais de 900 doenças oculares raras conhecidas. Esta rede pretende garantir um melhor acompanhamento clínico e científico das patologias que, segundo a UC, representam a principal causa de deficiência visual e cegueira em crianças e jovens adultos na Europa.
O artigo tem como primeiros autores a investigadora do CIBIT e estudante de doutoramento na Faculdade de Ciências e Tecnologia da UC, Mariana Ferreira, e o docente da Faculdade de Medicina da UC e coordenador clínico da Consulta de Oftalmogenética da ULS Coimbra, João Pedro Marques. Participam também o oftalmologista e responsável pela área de Eletrofisiologia da Visão da ULS Coimbra, Miguel Raimundo, e o investigador do CIBIT, Hugo Quental.
A publicação científica está disponível em: www.nature.com/articles/s43856-025-00820-y.
